Cariotipo a donantes de óvulos?

[Brujita]

Estes es un tema peliagudo, que vale le pena conversar.

Copio aquí parte del texto de lapollo, en [Only registered and activated users can see links]


A mi marido prácticamente no le hicieron exámenes de compatibilidad de la donante, lo que me parece una carencia del proceso. Respecto de ella sabemos que tienen sus datos registrados por cualquier urgencia, lo que en nuestro caso ha sido muy importante ya que nuestra hija tiene un trastorno genético, así que imagínense..... duro, duro. Me parece que en ARgentina le hacen cariotipo a las donantes, lo que es clave para descartar problemas. En nuestro caso no hay. Grave carencia del proceso, que ahora es un aprendizaje.


Lapollo, frente a tu caso, JES y Balma se han planteado la necesidad de hacer cariotipo a las donantes?

[lapollo]

No lo se Brujita, no lo he hablado con ellos directamente, pero lo haré. Los dos fueron muy apoyadores, no tengo nada que decir en ese sentido. Balmaceda me llamó por teléfono cuando supo lo de mi hija, los dos me ayudaron reinterrogando a la donante, y ofreciéndome la posibilidad de eventualmente contactarla por alguna urgencia. Creo que es un tema que va a surgir como necesidad pronto.

[Brujita]

Lapollo, creo que a partir de tu experiencia pueden salir cosas positivas.

EL IVI sí hace cariotipo, lo acabo de leer en su sitio. Si bien es el de España, la política es exactamente la misma acá, lo pregunté directamente una vez.



Completo estudio del aparato reproductor de la donante
Mujeres entre los 18 y los 35 años pueden ser donantes de óvulos. Para ser aceptadas en el programa de donación ovocitaria se someterán a un estudio de su aparato reproductor, controlado en todos sus detalles, que nos ofrecerá una valiosa información respecto a la fertilidad de la donante, su estado de salud y un asesoramiento especializado sobre su potencial para ser madres, mayor que el que obtiene cualquier mujer que se quiera quedar embarazada por sus propios medios.
La realización de una ecografía vaginal permite conocer la anatomía de la mujer, descubriendo, por ejemplo, las causas de los ciclos irregulares, y descartando la presencia de quistes, miomas, pólipos, y otras alteraciones del aparato reproductor. Se le realiza una revisión ginecológica muy completa y un estudio cromosómico -cariotipo o información que contienen los cromosomas- que descarta futuras taras en los bebés propios o en las receptoras de los ovocitos (por ejemplo del síndrome de Down, por pérdida de material genético, duplicación de información genética o falta de algún trozo de algún cromosoma.) Se estudia la calidad de los óvulos, su madurez y capacidad fecundante. Se confirma la ausencia de enfermedades transmisibles como el Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH), la hepatitis, sífilis, citomegalovirus, herpes genital, rubéola o toxoplasmosis, y también el grupo sanguíneo y Rh.


En [Only registered and activated users can see links]

[Brujita]

Aretha, qué les dijeron en la charla de OVO en el IVI. Hablaron del cariotipo?

[Aretha]

Creo que sí, pero mejor que a la Nany le pregunten porque es más matea y anota todo.

[Pollito]

...una pregunta.... Brujis, estaba leyendo la página del ivi de ovodonación y me di cuenta que realmente piden varias condiciones y hacen una serie de exámenes a la donante:



Edad : 18 a 35 años
Poseer un historial familiar negativo para enfermedades de transmisión genética
Poseer un historial genético normal
Estudio negativo para enfermedades de transmisión sexual:
Sida
Hepatitis B y C
Estudio clínico de herpes
Sífilis
Normalidad del aparato reproductor
Salud física y mental
Historia de fertilidad previa y/o adecuada respuesta al tratamiento de estimulación ovárica.


(por lo menos es lo que se describe en la política de ellos)... en el caso de una ovo en cualquier lugar (ya sea en Chile o afuera) la receptora, podría pedir los resultados de estos exámenes? o eso es parte del derecho al anonimato de la donante?...

Sería bueno saber si en el IVI de Chile usan la misma política que en el IVI España de selección de donantes.... ya q me imagino que aquí hay muchas menos candidatas que allá...

Esto, para comparar con el Cegyr de Argentina y Perú, en que realmente ellos tienen todo un método profesional con respecto a la ovo, desde la elección de la donante (en q tienen un "staff" bastante mayor y ni siquiera hay lista de espera; y una comisión de doctores elige a la más apropiada para la receptora) hasta la transferencia de embriones... q se hace en estado de blastocistos para mejores resultados.... me parece q allá la legislación es diferente y la ovo está de alguna manera "aceptada", y por eso las clínicas están más profesionalizadas y a puertas abertas en el tema...

[Brujita]

Anoche mandé mail al IVI preguntando si efectivamente aplican la misma política aquí. De lo que entiendo, lo hacen pues todos los IVI funcionan igual.

[lapollo]

Espero de corazón que nuestra historia sirva de algo a otras personas, para profesionalizar el tema y transparentarlo un poco más. No quiero generar paranoia ni susto a las zocalinas, por eso he sido reacia a contar hasta no tener más claridad técnica sobre el tema.

[Pollito]

Tocayis.... yo creo q es bueno q el tema de la ovo se pueda trasparentar y así profesionarlo en Chile como dices... de corazón, te doy las gracias por contarnos tu historia, no creo q cree paranoia, sólo es importate estar informados...

un abrazo enorme para ti y la Emilita

[Brujita]

Yo pienso que más que generar alarma, esto puede llevar a reflexión.
Pues creo que el escenario de buscar un hijo por donación de gametos es muy distinto a concebir un hijo sin ayuda.
La pareja viene de una historia compleja, en la que ha ido tomando decisiones difíciles. Y sería un alivio para ellos saber que pueden evitar tener un hijo con ciertas patologías.

Se puede comparar con los procesos de adopción, en donde un momento la pareja toma la decisión si acepta un niño con algún defecto o no.
En el caso de la donación de óvulos, tal como les tocó vivirla a ustedes, no tuvieron esa opción.

Por cierto, en el IVI me contestaron que sí se le hace el cariotipo a todas las donantes. Pregunté que patologías se pueden descartar, y estoy esperando la respuesta.

[KUKY]

Creo que es súper importante exigir a los médicos mas rigurosidad en el tema, ya que es bastante delicado, y también que las parejas investiguen y sean bien "catetes" al momento de realizar el tratamiento.
Derrepente el entusiasmo por querer tener un bebé nos hacen olvidar este tipo de "detalles" que son súper importantes, acá si es conveniente hilar fino en el tema, está en juego la vida y la salud de un niño, y no está demás pedir este tipo de exámenes, y plantear todas estas dudas sin miedo ni verguenza, lo bueno es que acá en el foro podemos enterarnos y aprender mas sobre esto, para evitar problemas a futuro.

Gracias Lapollo, siento mucho lo de tu hija, y creo que sin duda saldrá adelante, esto sirve muchísimo a las chicas que están o que estarán en proceso a futuro.

[marlencita]

El cariotipo es un examen que es basico en los protocolos de ovodonacion (al menos en todos los que he visto yo, en diferentes paises), seguramente, en Chile es un proceso que se està desarrollando mas lentamente y por lo tanto deben organizarse mejor.
Espero que con este antecedente las clinicas sean mas rigorosas y a las donantes hagan todos los controles necesarios.

[Brujita]

Esto me contestó el director de IVI Santiago:


Estimada Verónica.

Efectivamente nosotros realizamos cariotipo a todas las donantes. Lo que nos dice este examen es la información genética en lo referente a número de cromosomas y alteraciones estructurales, pero no da información de enfermedades monogénicas, ya que ello requiere un estudio más específico.

Muchas alteraciones genéticas son producidas de novo, lo cual quiere decir que ninguno de los padres es portador de una alteración. En general se sabe que los niños nacidos de TRA tienen similares incidencias de malformaciones y alteraciones genéticas que lo niños nacidos de un embarazo espontáneo.

Saludos,

Y del mismo sitio [Only registered and activated users can see links] me indica, sobre las enfermedades génicas:


“Se han descrito aproximadamente 5.000 enfermedades de origen génico, como son la fibrosis quística, distrofia miotónica, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Marfan, beta-talasemia, anemia falciforme, enfermedad de Huntington, etc.”

Tal como les dije, lo que se hace acá es lo mismo que en todos los IVI.

[Brujita]

Para quienes quieran leer sobre enfermedades monogénicas:
En [Only registered and activated users can see links]


¿Qué es el estudio genético o de enfermedades monogénicas?

¿Que es el estudio genético o de enfermedades monogénicas?
Esta técnica se realiza mediante técnicas complejas de biología molecular que permiten el análisis de los embriones portadores de enfermedades monogénicas. Las personas con una historia familiar de enfermedad monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y tienen pocas opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, pueden arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, u optar por no tener hijos. El Diagnostico Genético Preimplantacional permite tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.
¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchenne, por nombrar unas pocas.
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:

Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales

- Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)

- Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales
- Recesiva ligada al sexo:

o En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está afectada por la enfermedad
o En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.

(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)

- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad
(Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.)


¿Quién se beneficia?
Todos los pacientes portadores de alguna enfermedad genética. Prácticamente se puede decir que en todas las enfermedades genéticas es factible la realización de un DGPI siempre que se conozca la mutación, el gen asociado y el cromosoma dónde se encuentra localizado el gen. Un ejemplo de las más comunes son:


Fibrosis quística
Beta talasemia
Distrofia Muscular de Duchenne
Síndrome de Frágil-X
Hemofilia A y B
Enfermedad de Huntington
Tay-Sachs
Atrofia muscular espinal
Anemia de células falciformes
Distrofia miotónica
Enfermedad de Gaucher
Sindrome de Marfan
Neurofibromatosis Tipo I
Retinosis pigmentaria
Etc

[Franche]

Aunque no estoy aún en el nivel de considerar una donación de gametos , si el tema de las enfermedades monogénicas me toca directamente ya que el tio de mi marido tuvo y falleció padeciendo fibrosis quistica.
Si llegara al nivel de tener que hacer una FIV o ICSI, creo que sería de mucha ayuda hacer los examenes correspondientes.
Gracias por la información.

[Brujita]

Por cierto, para este tema, aplica totalmente esto:
Diagnóstico genético corpúsculo polar (PbGD) ([Only registered and activated users can see links])

[synchro]

En el cegyr informan lo siguiente a las donantes:

Si tenes entre 21 y 34 años, Requisitos para el ingreso al Programa “Más Vida”
Luego de la charla, si estás interesada en ingresar al programa, serás evaluada por el equipo de psicología de la institución y el coordinador del programa de ovodonación. La evaluación incluye:

Cuestionario sobre tus antecedentes de enfermedades de transmisión genética y de tus familiares de primero y segundo grado
Cariotipo en sangre
Detección de la mutación más frecuente de la enfermedad fibroquística
Estudios infectológicos (HIV (SIDA), sífilis, hepatitis B y hepatitis C)
Estudios y análisis clínicos
Grupo sanguíneo
Examen ginecológico (Papanicolau y ecografía transvaginal)
Consulta psicológica y realización de un test de personalidad
Si el resultado de tu evaluación cumple con los parámetros médicos establecidos, podrás manifestar tu voluntad de participar en el programa mediante la firma de un consentimiento informado e ingresarás al registro institucional donde se archiva tu historia clínica con tus datos identificatorios, una foto, tus rasgos físicos y la evaluación psicológica.

[Brujita]

Alguien puede publicar los exámenes que hacen a las donantes en Las Nieves y CLC. En la Alemana hacen OVO?

[besito]

ENTONCES??? Alguin sabe si la CLC hace ese tipo de estudios a donantes y receptora-marido en este caso?
el tema es mas que interesante analizarlo y verlo con calma, pero el IVI es el unico que lo hace? pasa que mi tercer intento de ovo ya viene y sera en la CLC... help!!

[lapollo]

Estuve mirando la página de la CLC y no encuentro información al respecto. Al menos información pública solo tiene el IVI. Al igual que en Las Nieves, me imagino que debes consultarlo directamente al doctor tratante y conversarlo con él.

[Brujita]

Manejo la misma info que la pollo.

[besito]

OK!! le consulto al doc. directamente entonces, ojala que lo hagan, es super importante el tema, un besoo!!

[padme]

Es muy interesante lo que leido me ayudado mucho para informarme para cuando llegue el momento de realizarme el tratamiento preguntar sobre el cariotipo.

[Atenea]

Esa es la idea Padme
;)
Puedes preguntar en la clínica donde te la harás.

[lapollo]

Me alegro mucho también Padme, la información en estos temas es fundamental.
Toda la suerte!!